Деформация грудной клетки у детей

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

• ЭКГ;
• УЗИ сердца;
• КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
• КТ грудной и брюшной полостей;
• МРТ позвоночника и головного мозга;
• специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
• биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

• подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
• подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
• подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка

Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Нормально ли, если животное лижет шов?

• Если собака лижет шов, это может замедлить процесс заживления.
• Вылизывание может повредить шовный материал и привести к зиянию раны.
• Вылизывание может стать вредной привычкой, от которой будет сложно избавиться.
• Вылизывание может стать причиной инфекции, так как в ротовой полости много бактерий.
• Собаки часто вылизывают шов, когда владелец не следит за ними, например, ночью; если кожа выглядит красной или шелушащейся, скорее всего, собака лижет ее.
• Чтобы помешать собаке вылизывать шов, можно попробовать следующее:

1. Можно надеть на шею «елизаветинский» воротник; он помешает животному вылизывать и расчесывать шов.
2. Специальный широкий защитный ошейник – менее громоздкое приспособление, позволяющее эффективно предотвратить вылизывание шва.
3. Если шов расположен на груди или в передней части живота, можно надеть на собаку футболку, закрывающую его; соберите подол футболки в складку над спиной собаки и обмотайте эластичный бинт вокруг этой части.
4. Если шов расположен на конечности, можно использовать повязку или носок; закрепите верхнюю часть носка на конечности собаки лейкопластырем.
5. Можно нанести на кожу вокруг шва аэрозольное средство «Bitter apple»; однако многие собаки продолжают лизать шов после нанесения этого местного средства.
6. Можно нанести на кожу вокруг шва смесь средств «Bitter apple» и «Liquid HeetTM» (продается в аптеках; используется при мышечных болях) в соотношении 2:1.
7. В некоторых случаях требуются антипсихотические препараты.

На что следует обратить внимание родителям

• В первые 3-5 дней после операции ребенок нуждается в щадящем
  питании: никаких жирных наваристых бульончиков, бутербродов
  с щедрой порцией орехового масла, пепси-фанты и прочей газировки!
  Необходима предельно простая, легко усваивающаяся пища —
  нежирные супы-пюре, каши, соки. А через неделю — конец ограничениям:
  все, что обычно едят здоровые дети, разрешено и вашему.
• Если хирурги не установили за грудиной металлическую
  пластину, проследите, чтобы ребенок несколько раз в день
  делал дыхательную гимнастику: она поможет быстрее вернуть
  силы и убережет от осложнений.
• 2-3 недели после выписки из больницы ребенок должен находиться
  на домашнем режиме, а в конце месяца ему предстоит контрольное
  обследование у лечащего врача. Понадобятся еще 2 повторных
  осмотра — через 3 и 6 месяцев.
• Маленького пациента, с честью выдержавшего 6-месячное
  наблюдение специалистов, считайте здоровым. Не просите врача
  продлить освобождение от уроков физкультуры: они ему только
  на пользу.
• Хорошо бы записать сына или дочь в секцию художественной
  гимнастики или в бассейн: такие занятия помогут улучшить
  осанку, развить мышцы грудной клетки и плечевого пояса.
  Хотя в принципе не возбраняется заниматься любым видом спорта,
  исключая лыжи, спортивную гимнастику, длительный бег и тяжелую
  атлетику, которые в данном случае могут не лучшим образом
  отразиться на осанке. Противопоказаны и так называемые контактные
  виды спорта (бокс, борьба и другие).
• Пусть ребенок не ленится начинать утро с небольшой разминки,
  включая отжимание от пола, подтягивание на перекладине —
  столько, сколько получится. Это поможет вернуть форму грудным
  мышцам, травмированным операцией.

Ребенку с коронкообразной деформацией грудной клетки помогут
в клинике детской хирургии Российского Государственного Медицинского
университета

• москвичам и жителям Московской области — на базе ортопедического
  отделения детской клинической больницы имени Н. Ф. Филатова
  (ул. Садово-Кудринская, 15 — проезд до ст. м. «Баррикадная»
  или «Маяковская»), тел.: 254- 40-01, 254-13-64;
• остальным россиянам — на базе отделения торакальной
  хирургии Российской детской клинической больницы (Ленинский
  проспект, 117 — проезд от ст. м. «Юго-Западная»
  авт. ЬЬ 720, 284, 234 до ост. «Гостиница «Салют»»),
  тел.: 936-91-16, 434-10-00, 936-90- 45, 936-90-09.

После операции

Родители, решившие сделать ребенку торакопластику, многое
должны предусмотреть заранее. О ключевых моментах послеоперационного
ухода рассказывает заведующий отделением Московской детской
клинической больницы имени Н. Ф. Филатова, профессор Александр
Юрьевич Разумовский

Первые дни в реанимации

В плевральных полостях из-за большой площади раневой поверхности
может накапливаться жидкость геморрагического характера. Будьте
готовы к тому, что придется сделать 1-3 прокола, чтобы удалить
ее. Иногда на несколько дней возникает необходимость искусственной
вентиляции легких. Чем старше ребенок, тем больше вероятность,
что эта процедура понадобится.

Осложнения могут подстерегать из-за сбоев в работе сердца.
Правда, такое случается редко, но все же…

Первая неделя в отделении

Для того чтобы пластина прижилась, главное — жестко соблюдать
в первые 10 дней постельный режим: нельзя садиться, поворачиваться
на бок, вставать. Для маленького непоседы эта задача почти
непосильная. Приготовьте как можно больше интересных книжек,
забав, занятий, которыми займете малыша.

На 7-10-е сутки, если положение стабилизировалось, пациенту
разрешается сесть, на следующий день — встать. Делать это
необходимо по строго определенной системе, поддерживая спину
ребенка прямой. Как именно — покажет медсестра.

После выписки домой (3-4 месяца)

Уделите особое внимание спальному месту: постель должна быть
жесткой, спать надо без подушки и только на спине

Нельзя

• Первые 3-4 месяца заниматься физкультурой в школе
• Проводить магнитно-резонансную томографию, поскольку пластина
  может сместиться.

Эксклюзивный совет

После выписки из больницы надо восстанавливать осанку: сделайте
неширокий жгут из марли и ваты, и когда ребенок бодрствует,
надевайте на оба плеча, чтобы за спиной жгут перекрещивался.
Именно так еще в царской армии гвардейцы вырабатывали отличную
осанку.

Откуда берется воронкообразная деформация ГК

Эта болезнь является врожденной и бывает у людей, имеющих генетическую предрасположенность к этой патологии. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, и может проявляться через поколение. На 1 тысячу новорожденных приходится от 1 до 3 случаев воронкообразного дефекта грудной клетки разной степени тяжести.

Возникновение заболевания связано с задержкой развития хрящевых клеток в первые восемь недель внутриутробного развития. Из-за этого в период рождения ребенка остается непрочный эмбриональный хрящ, что, по сути, приводит к неравномерному росту элементов грудной клетки посредством опережающего роста ребер.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны

Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

• при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
• пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
• хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
• для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Лечение

Обычно болезнь Осгуда-Шлаттера излечивается самостоятельно, и симптомы исчезают после завершения роста костей. Если же симптоматика выраженная, то лечение включает медикаментозное лечение, физиотерапию, ЛФК.

Медикаментозное лечение заключается в назначении болеутоляющих, таких как ацетаминофен (тайленол и др.) или ибупрофен. Физиотерапия позволяет уменьшить воспаление снять отечность и боли.

ЛФК необходимо для подбора упражнений, растягивающих четырехглавую мышцу и подколенные сухожилия, что позволяет снизить нагрузку на область прикрепления сухожилия надколенника к большеберцовой кости. Упражнения на усиление мышц бедра помогают также стабилизировать коленный сустав.

Изменение образа жизни

• Предоставить разгрузку суставу и ограничить виды деятельности, усиливающие симптоматику (например, стояние на коленях прыжки бег).
• Прикладывание холода в область повреждения.
• Использование надколенника при занятиях спортом.
• Замена видов спорта связанных с прыжками и бегом на такие виды как езда на велосипеде или плавание на период, необходимый для стихания симптоматики.

Симптомы воронкообразной грудной клетки

Первым бросается в глаза визуальная деформация, которую в медицине называют грудью сапожника — это вдавливание грудины и ее ребер спереди или по бокам. Симптоматические проявления со стороны внутренних органов могут быть следующими:

• кашель;
• повышение частоты сердечных сокращений;
• боль в груди, сердца;
• повышенная утомляемость;
• дефицит веса у детей, идущий в разрез с возрастными нормами;
• ухудшенный аппетит;
• раздражительность.

У больных диагностируются частые респираторные заболевания такие, как бронхит, пневмония. В младенческом возрасте западание грудины заметно при глубоком и частом дыхании и сильном крике. Со временем, к школьному периоду, формируется типичный внешний вид — плечи опущены вниз, живот выпяченный, реберные дуги подняты кверху. Такие дети склонны плохо переносить гагрузку на уроках физкультуры, может отмечаться одышка.

Сундук сапожника – что это?

Когда дефект грудной клетки возникает с рождения, то это следствие врожденного нарушения развития диафрагмы или непропорционального роста реберных хрящей по отношению к другим ее элементам. Деформация характеризуется воронкообразным обрушением нижней части грудины и прилегающих участков ребер. Мы различаем симметричную и асимметричную форму, когда грудина смещена влево или вправо от средней линии.

Искривление клетки может быть настолько большим, что грудина может соприкасаться с позвоночником. Ребра в задней части проходят горизонтально, в то время как в боковой и передней частях они чрезмерно направлены назад. В результате ослабления мышц спины, выпячивания плеч и уплощения грудной клетки дыхание нарушается и может привести к нарушению вентиляции. У детей наблюдается снижение общей емкости легких и различные нарушения сердечно-сосудистой системы. Дети, страдающие этим дефектом:

• проявлять плохое физическое развитие,
• неправильная осанка,
• они обычно вялые и не очень подвижные.

Лечение

Задействование консервативной терапии целесообразно на начальном этапе болезни для предотвращения прогрессирования деформации, предупреждения осложнений, укрепления мышечного каркаса и физического статуса ребенка.

Для этого назначаются сеансы лечебной физкультуры и дыхательной гимнастики, плавание, ГК-массаж, механотерапия.

При тяжелой степени деформации применяется хирургическое вмешательство. Разработано около 20 методов выполнения операций по устранению ВГК-нарушений.

Суть подобной торакопластики сводится к резекции ребер около грудины и ее вытяжения для ликвидации ВГК-деформации. Оптимальный возраст для проведения оперативного лечения – от 3 до 14 лет.

Причины ХОБЛ

Это происходит потому, что заболевание влияет на легкие четырьмя различными способами:

Различные области легких не способны расширяться и сжиматься;

Стенки альвеол, где происходит обмен кислорода и углекислого газа, имеют повреждения;

Дыхательные пути имеют отеки и раздражение;

Слизь закупоривает дыхательные пути.

Если легкие не в состоянии нормально функционировать, человеку становится трудно перевести дыхание или глубоко дышать, и они не могут полностью выдохнуть. Легкие остаются частично расширенными, и грудная клетка также расширяется. Это состояние приводит к развитию бочкообразной грудной клетки, и, как правило, происходит на поздних стадиях ХОБЛ.

Ракетные шахты

Ракетные шахты модели сделаны все открытыми. В 14 из них есть имитация головных частей баллистических ракет Р-30 Булава. В 2 оставшиеся шахты даются полноразмерные ракеты Р-30. Шахты можно сделать как открытыми, так и закрытыми.   
При этом крышки шахт сделаны неверно. У Звезды и реального прототипа крышка ракетной шахты была двухстворчатой. Тогда как Bronco сделал ее тупо в одну цельную створку. Также у створки от Bronco неверно сделаны выступы по форме и размеру. И штормовой леер проложен по палубе и створкам не в том месте. В отличие от Звезды, деталировки изнутри у створок Bronco нет совсем. Нет имитации транспортно-пусковых контейнеров ракет. Имитации механизмов подъема крышек шахт тоже нет. В общем, это позорище лучше закрыть с глаз долой. Также на всех крышках, как и у Звезды, есть обильные усадки пластика. Учитывая полностью неверную деталировку палубы, ракетные шахты лучше заклеить крышками, срезать к черту всю деталировку палубы с шагренью и зашпаклевать усадки пластика.
Сами ракеты отдаленно похожи, но в связи с завесой секретности сложно сказать какой точно был их внешний вид.

В России и мире

Spirit Of Australia

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

• разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
• хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
• снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка

При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома: 

• специалисту по генетическим болезням;
• кардиологу;
• ортопеду-вертебрологу;
• дерматологу;
• офтальмологу;
• гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Видео: образцовая перепелиная домашняя миниферма

Этапы взаимодействия

Наша главная задача — чтобы Вы получили медицинские услуги и сервис, соответствующие всем европейским стандартам

1

Сбор информации и первичная консультация

До приезда в клинику мы организуем подготовительную работу: знакомство с историей болезни, подготовка программ диагностики и лечения, предварительные переговоры с профессором, перевод для него медицинской документации.

Наши специалисты берут на себя всю организационную работу (отправка приглашения, консультация по сбору документов для визы, бронирование гостиницы и билетов).

2

Организация диагностики и процесса лечения

Мы бронируем места для пациента и сопровождающих лиц в клинике Нордвест или в отелях Франкфурта-на-Майне, координируем все даты консультаций с врачами и медицинских процедур, контролируем прохождение диагностики и лечения.

Мы гарантируем полное организационное и консультативное сопровождение пациента на всех этапах обследования, лечения и реабилитации, а также языковую поддержку.

3

Выписка и сопровождение реабилитации

При выписке из клиники пациент получает все медицинские выписки и документацию с переводом на русский язык. Мы также можем предложить дальнейший контроль за состоянием здоровья и продолжением терапии, помощь в поддержании связи с докторами.

Мы обеспечиваем пациенту постоянную связь с лечащим врачом, чтобы он мог своевременно сообщать о динамике своего состояния и получать рекомендации.

Подробнее

Восстановительные упражнения при воронкообразной груди

При выполнении упражнений очень важно следить за дыханием. Прежде всего необходимо отметить, что дыхательные упражнения способствуют выздоровлению

Прежде всего необходимо отметить, что дыхательные упражнения способствуют выздоровлению.

1. Упражнение можно выполнять из положения, как вам удобно – стоя или сидя. Руки через стороны вверх, пальцы сплести – вдохнуть. Не разжимая пальцев, стремимся развести руки в стороны. После этого руки опускаем и расслабляемся – выдохнули. Выполняем упражнение 5-7 раз.
2. Упражнение стоя, ноги расставить на ширину плеч, руки к плечам. Прогибаясь в спине, руки устремляем вверх – вдыхаем, на выдохе возвращаемся. Повторяем 4-6 раз.
3. Для выполнения следующего упражнения правая рука находится вверху, левая внизу. Дугами вперед рывками менять положение рук, отводя их в конечном положении назад. Повторить упражнение необходимо 8-10 раз.
4. Упражнение. Наклоняемся вперед, ноги на ширине плеч, руки в стороны. Производим наклоны туловища влево, затем вправо, касаясь то одной, то другой рукой пола. Делаем упражнение 10-12 раз.
5. Упражнение. Ноги расставить на ширине плеч, руки в стороны, ладони наложены на ребра с боков. Надавливаем – выдох, вернулись – вдохнули – упражнение повторить 4-6 раз.

Для следующего комплекса упражнений необходимо взять гимнастическую палку

1. Упражнение выполняем стоя, ноги расставили на ширину плеч, а палка в руках над головой. Опускаем палку на лопатки – вдохнуть. Далее вернуться в первоначальное положение — выдохнуть. Повторить 5-7 раз.
2. Следующее упражнение. Палка на лопатках. Надавить палкой на лопатки – вдохнуть, затем вернуться и выдохнуть. Точно так же, повторить 5-7 раз.
3. Для выполнения данного упражнения палка остается на лопатках. Делаем повороты туловища сначала вправо, затем влево. Упражнение повторить 2-5 раз.
4. Упражнение с помощью Шведской стенки или турника. Руки располагаем на перекладине ширине плеч, выполняем подтягивание – 1-5 раз.
5. Для очередного упражнения укладываемся на живот, при этом руки находятся вдоль туловища. Прогибаясь, поднять голову, плечи и туловище назад, удерживаем это положение 3-5 сек. После этого плавно вернуться в первоначальное положение. Повторить 4-7 раз.
6. Упражнение в упоре лежа. Выполняем отжимание от пола – 5-10 раз.
7. Упражнение. Сесть на пол, носки под опорой, руки за головой, ложимся на специальный валик. При выполнении данного упражнения касаемся плечами пола, далее возвращаемся в первоначальное положение. Повторить 3-7 раз.
8. Ещё упражнение. Также сидя на полу, руки в упоре сзади. Поднимая таз и опираясь на пятки и кисти рук, прогнуться. Удерживать это положение 3-5 сек. Выполняем упражнение 3-5 раз.
9. И последнее упражнение стоя. Отводим руки назад, прогнуться – вдох и вернуться – выдох. Упражнение повторить 4-6 раз.

Стоить отметить, что после проведения анализа результатов воздействия этих упражнений выявлены хорошие положительные сдвиги. Кроме того, у пациентов наблюдается повышение настроения и положительный настрой к активной жизни.

Источник

1.Что означает диагноз «килевидная грудь»

Килевидная грудь (называемая также «куриная грудь») представляет собой аномалию развития костей грудной клетки. Грудина и рёберные хрящи в процессе роста развиваются неправильно, что приводит к формированию явного косметического дефекта. Средняя часть груди выступает вперёд, а рёбра по краям грудины западают. Такое западание может быть симметричным или односторонним и чаще всего охватывает с четвёртой по восьмую пары рёбер.

«Куриная грудь» имеет такую форму, что грудная клетка словно постоянно пребывает в состоянии вдоха – её форма не меняется в процессе дыхательной экскурсии.

Наиболее характерна данная патология для лиц астенического телосложения. Кроме того, вероятность развития килевидной формы груди выше у людей, страдающих болезнью Марфана. Также ередким является сочетание килевидной формы грудной клетки со сколиозом, болезнью Бехтерева и врождёнными пороками сердца, связанными с растяжением миокарда.

Наследственный характер килевидной формы груди подтверждается данными, согласно которым наличие родственника с данным заболеванием увеличивает вероятность проявления аналогичного дефекта у других членов семьи.

Частота килевидной формы груди связана с полом – у девочек данный дефект встречается в четыре раза чаще, чем у мальчиков.
Развитие этой наследственной патологии реализуется за счёт неравномерного (чрезмерного) разрастания хрящевой и костной ткани груди и рёбер.